أمراض

مرض الثلاسيميا واعراضه

مرض الثلاسيميا واعراضه

مرض الثلاسيميا هو مرض وراثي ينتقل من الآباء إلى الأبناء، ويعتبر من أمراض الدم بحيث يصبح الجسم غير قادر على إنتاج الهيموجلوبين بشكل طبيعي بحيث يستطيع القيام بوظيفته بالشكل الطبيعي كنقل الأوكسجين والمواد الغذائية إلى الخلايا، والتخلص من الفضلات وثاني أكسيد الكربون، مما يؤثر سلباً على وظائف الأعضاء الأخرى. تعد الثلاسيميا أو أنيميا البحر المتوسط مرضاً خطيراً يهدد الحياة، وقد يسبب مضاعفات خطيرة إذا لم يتم علاجه والسيطرة عليه، لذا يطلق عليه اسم فقر الدم القاتل. سنتحدث بالتفصيل عن مرض الثلاسيميا وأعراضه.

ماهي أعراض الثلاسيميا عند الكبار

قد تظهر على المريض المصاب بمرض الثَلاسيميا بعض الأعراض التي تم الكشف عنها والتي نعرضها عليكم كالتالي:

  1. الإرهاق العام في الجسم.
  2. الضعف وعدم القدرة على الحركة.
  3. اصفرار في الجلد أو شحوب ظاهرة على الجلد.
  4. يحدث للمصاب أحيانًا بعض التشوهات على جلد الوجه أو في الجسم عمومًا.
  5. يسبب أيضًا مرض الثلاسيميا تباطؤ في معدلات نمو جسم الإنسان.
  6. يسبب مرض الثلاسيميا انتفاخ ملحوظًا في بطن المصاب.
  7. تظهر أعراض مرض الثلاسيميا من خلال لون البول، حيث يتحول لونه إلى اللون الداكن.

شاهد ما هي أنيميا البحر الأبيض المتوسط

متى يكتشف مرض الثلاسيميا

أعراض الإصابة بالثلاسيميا

تتفاوت الأعراض المرافقة لمرض الثلاسيميا من مصاب إلى آخر وفقاً للنوع المصاب به من الثَلاسيميا وشدة مرضه، كما تتفاوت أيضاً فترة ظهور الأعراض للمصاب به، فمنهم من تظهر أعراضه منذ الولادة، والبعض الآخر تظهر عليه خلال أول عامين من حياته، وفي بعض الأحيان قد تتوارى الأعراض عن الأنظار عند المصابين به في جين واحد من الهيموجلوبين، إلّا أنّه في غالب الحالات المرضية تبدأ الأعراض بالظهور بعد الأشهر الستة الأولى من العمر، فتبدأ المعاناة مع مرض فقر الدم، ومن أعراض الثَلاسيميا:

  • التعب والإرهاق العام.
  • اضطراب التنفس وضيقه.
  • شحوب الوجه.
  • الإصابة باليرقان.
  • تشوّه عظام الوجه.
  • اضطراب النمو وبطؤه.
  • لون البول يكون داكناً.
  • الشعور بانتفاخ في منطقة البطن.

تابع أيضاً هل مريض الثلاسيميا يستطيع العمل

هل مرض الثلاسيميا خطير

الثَلاسيميا مرض خطير غير معد

 مرض خطير جدا ويجعل حياة الإنسان عرضة للخطر، لأنه يؤثر بشكل كبير على صناعة الدم، فالمريض يحتاج إلى نقل دم بشكل شهري للحفاظ على مستويات الهيموغلوبين الطبيعية في الدم، والثلاسيميا مرض معروف منذ القدم.

الثلاسيميا مرض وراثي خطير وغير معد، ويحتاج لعلاج مدى الحياة على شكل عمليات نقل دم شهرية وتناول يومي لدواء لإزالة الحديد الزائد في الجسم قبل ان يترسب في اجزاء مختلفة من الجسم، واذا لم يتم اتباع عمليات نقل الدم وتناول الدواء بانتظام فسيعاني مرضى الثلاسيميا من فقر دم مزمن، يؤدي الى شحوب في الوجه وتشوهات عظمية وتأخر في النمو.

تعرف على كيفية تشخيص الأمراض الوراثية عند الجنين أثناء الحمل

حامل مرض الثلاسيميا

حامل الثلاسيميا ( مرض فقر دم البحر الأبيض المتوسط ) لا تعني إصابته بالمرض , فقط يكون يعاني من فقر دم مزمن و بدرجة خفيفة لا تهدد حياته , حيث تتراوح قوة دمه ما بين 9g/dL و 11g/dL .
يفضل أخد حبوب حمض الفوليك بشكل مستمر و ذلك للمحافظة على قوة الدم قريبة من المعدل الطبيعي .
يحتاج الشخص حامل للثلاسيميا لنقل الدم في حالات هبوط قوة الدم لحد قد يهدد حياته .
من الجدير بالذكر أن الشخص حامل للثَلاسيميا لا ينجب أطفالاً مصابين بالثلاسيميا إلا في حال أن الأم كانت حاملة او مصابة بالمرض .

تعرف على طرق علاج فقر الدم

مرض الثلاسيميا والزواج

الثلاسيميا والزواج

الثَلاسيميا هو مرض جيني وراثي يحدث بسبب طفرة جينية تؤدي إلى تحطيم كريات الدم الحمراء بسبب التأثير على تصنيع بروتين الهيموغلوبين.

والهيموغلوبين هو وحدة أساسية في تكوين كريات الدم الحمراء والمسؤول عن نقل الأوكسجين لخلايا وأنسجة الجسم كافة.

تكمن العلاقة بين الثلاسيميا والزواج بأنه يجب إجراء فحص الثلاسيميا قبل الزواج للتأكد من عدم إصابة الزوجين بالمرض، أو حمل الجين المصاب عند كليهما؛ لأنه وفي حال كان الزوجان حاملان لجين المرض بالرغم من عدم الإصابة فإن احتمال إنجاب طفل مصاب بالثلاسيميا يعادل نسبة 25%.

وليتمكن الزوجان من إتمام الزواج فإنه يجب سلامة كليهما من جينات المرض، أو أن يكون على الأقل أحدهما سليم بالرغم من أن الاخر حامل للمرض، وبذلك ضمان عدم إنجاب أطفال مصابين بالثلاسيميا، وهذا يفسر أيضًا ارتباط الثَلاسيميا والزواج.

قد يهمك الاطلاع على هل مرض الثلاسيميا ينتقل

هل يشفى مريض الثلاسيميا

نسبة الشفاء

ولمعرفة المزيد عن مرض الثَلاسيميا، لا بد من دراسة شاملة وواسعة عن هذا المرض، لمعرفة ما هو وكيفية تجنبه، والعلاج منه وما هي أعراضه، وهل من الممكن أن يتزوج مريض الثَلاسيميا، وهل يمكن أن يورث أولاده هذا المرض، وهل من الممكن أن يشفى مريض الثلاسيمي.

إن نسبة الشفاء من الثَلاسيميا ضعيفة جدا في معظم الاحيان، خاصة في الحالات المتطورة، ومع تقدم العمر. ويعتبر جيد في بداية مرض الثلاسيميا مع تلقي العلاج المناسب. لكن من الممكن لبعض الحالات أن تتعايش مع المرض وتمارس حياتها بشكل طبيعي، وهذه تعتبر من الحالات القليلة او النادرة أحيانا.

تعرف أيضاً على طرق الوقاية من أنيميا البحر الأبيض المتوسط

علاج مرض الثلاسيميا

توجد عدة طرق للعلاج؛ إذ يعتمد العلاج على نوع وشدة الثَلاسيميا، ومن أهم هذه الطرق ما يأتي:

  • نقل الدم، هذا الأمر يجدد الهيموغلوبين ومستويات خلايا الدم الحمراء، ويحتاج من يعانون من الثَلاسيميا لثماني إلى اثنتي عشرة عملية نقل في السنة، أمّا من يعانون من إصابة أقلّ حدة فقد يخضعون لثماني عمليات نقل دم كلّ عام أو أكثر في أوقات التوتر، أو المرض، أو الالتهاب.
  • العلاج باستخلاب الحديد، الذي ينطوي على إزالة الحديد الزائد من مجرى الدم؛ لأنّ نقل الدم يسبب زيادة في نسبة الحديد وهذا يضرّ بالقلب وغيره من أجهزة الجسم، كذلك فإنّ المرضى الذين يتعرّضون لنقل الدم وهذا النوع من العلاج قد يحتاجون أيضًا مكمّلات حمض الفوليك، التي تساعد في تطوير خلايا الدم الحمراء.
  • زراعة نخاع عظم أو خلايا جذعية؛ إذ إنّ هذه الخلايا تنتِج خلايا الدم الحمراء والبيضاء والهيموجلوبين والصفائح الدموية، وقد يصبح الزرع من متبرع متوافق علاجًا فعّالًا في الحالات الشديدة.
  • الجراحة، قد يصبح ذلك ضروريًا لتصحيح تشوّهات العظام.
  • العلاج الجيني، يدرس العلماء التقنيات الوراثية في علاج هذا المرض، وتتضمن الاحتمالات؛ حقن جين غلوبين بيتا العادي في نخاع العظام للمصاب، أو استخدام الأدوية لإعادة تنشيط الجينات التي تنتج هيموغلوبين الجنين.

يمكنك الاطلاع على كيفية الوقاية من مرض الثلاسيميا

كم يعيش مريض الثلاسيميا

الثلاسيميا هو مرض خطير يمكن أن يؤدي إلى مضاعفات تهدد الحياة عندما يُترك بدون علاج، في حين أنه من الصعب تحديد متوسط ​​العمر المتوقع بدقة، فإن القاعدة العامة هي أنه كلما كانت الحالة أكثر شدة، يمكن أن يصبح الثلاسيميا الأكثر تهديداً في حياة الفرد.

وفقًا لبعض الدراسات، عادةً ما يموت الأشخاص المصابون بالثلاسيميا بيتا مع بلوغ عمر 30 عاماً، يرتبط العمر الافتراضي القصير بحمل الحديد الزائد، والذي قد يؤثر في النهاية على الأعضاء.

يواصل الباحثون استكشاف الاختبارات الجينية وكذلك إمكانية العلاج الجيني، حيث يتم اكتشاف مرض الثلاسيميا المبكر، فهذا سيساعد في تلقي العلاج بصورة أسرع، في المستقبل، يمكن للعلاج الجيني تنشيط الهيموجلوبين وإلغاء طفرات الجينات غير الطبيعية في الجسم.

شاهد كيفية تشخيص الثلاسيميا

 

السابق
ارتفاع الصفائح الدمويه ٧٠٠
التالي
مرض الثلاسيميا ينتقل