صحة الأطفال

متلازمة جوبيرت

متلازمة الجوبيرت 

بداية علينا أن نعرف معلومات عامة عن هذا المرض متلازمة جوبيرت وهي اضطراب وراثي جسمي متنحي يؤثر على منطقة الدماغ و التي تتحكم في التوازن والتنسيق.

تتميز هذه الحالة باكتشاف محدد في التصوير بالرنين المغناطيسي يسمى “علامة سن المولي” حيث تكون دماغ المخيخ في الدماغ غائبة أو متخلفة وجذع الدماغ غير طبيعي”. السمات الأكثر شيوعًا لمتلازمة جوبيرت هي نقص التحكم في العضلات (ترنح)، وأنماط التنفس تكون غير طبيعية (فرط التنفس)، وتوقف التنفس أثناء النوم، وحركة العين غير الطبيعية وحركات اللسان ونبرة العضلات المنخفضة.

هل متلازمة جوبيرت وراثية

يعتقد الكثيرون أن مرض جوبيرت يحدث بسبب خلل في بعض الجينات، ولقد تم التعرف على الجينات الثلاثة المسؤولة عن هذا المرض وهي NPHP1 ،AH1 ،CEP290، وغالبًا ما تكون هذهِ الجينات هي المسؤولة عن المُضاعفات التي تحدث للشبكية والكلية، ولكنها لا تكون مؤثرة على هذهِ الأعضاء في أغلب الحالات.

ما زالت المسببات الوراثية لهذهِ المتلازمة غير معروفة ومعقدة، فقد تظهر العديد من التغيرات في الجينات الأخرى كما تم ذكرهُ مُسبقًا، وما زالت الأبحاث والدراسات جارية لمساعدة الأشخاص المختصين في التعرف على هذا المرض بشكل أكثر وضوحًا ..

متلازمة جوبيرت علاج طبيعي

لايوجد حاليا علاجه متلازمة جوبيرت، ولكن العلاج مهم جدا للمساعدة في أعراض مثل مشاكل في التنفس، ودعم نمو الطفل. وقد يشمل هذا العلاج الطبيعي، وعلاج النطق والتعليم الخاص.

الدودة المخيخية

إن الدودة هي الجزء الوسيط من المخيخ الذي يربط نصفي كرة المخيخ، يتكون كل من نصفي كرة المخيخ والدودة من فصيصات مكونة من مجموعات من الورقات، هناك تسعة فصيصات للدودة: اللسينة والفصيصة المركزية والقنة والمحدر وورقة الدودة والحدبة والهرم واللهاة والعقيدة، غالبًا ما يصعب رصد هذه الفصيصات أثناء دروس التشريح البشري وقد تختلف في حجمها وشكلها وعددها، وقد ثبت أن ورقات المخيخ تظهر تباينات متكررة في الشكل والعدد والترتيب بين الأفراد.

متلازمة جورجون

متلازمة جورجون هي اضطراب في الجهاز المناعي يتم التعرف عليها بعَرَضَيها الأكثر شهرة وهما جفاف العين والفم.

وفي كثير من الأحيان، ترافق هذه الحالة اضطرابات أخرى في الجهاز المناعي، مثل التهاب المفاصل الروماتويدي والذئبة. في متلازمة شوغرِن، تتأثر أولاً الأغشية المخاطية والغدد المفرزة للرطوبة بالعين والفم مما يؤدي إلى انخفاض إنتاج الدموع واللعاب.

على الرغم من أنه يمكن الإصابة بمتلازمة شوغِرن في أي سن، إلا أن أغلب الأشخاص يكونون أكبر من سن الأربعين عند تشخيصها. وتعتبر هذه الحالة أكثر شيوعًا في النساء. يركز العلاج على تخفيف الأعراض.

متلازمة توريت

متلازمة توريت هي اضطراب يشتمل على حركات تكرارية أو أصوات غير مرغوب بها (حركات لا إرادية) لا يمكن السيطرة عليها بسهولة. على سبيل المثال، يمكن أن ترمش بشكل متكرر، أو ترفع كتفيك، أو تُخرج أصواتًا غير اعتيادية أو كلمات مسيئة.

تظهر التشنجات اللاإرادية بين سن عامين و15 عامًا، والمتوسط 6 سنوات. يعتبر الذكور أكثر احتمالاً للإصابة بمتلازمة توريت من ثلاث إلى أربع مرات عن الإناث.

على الرغم من عدم وجود علاج شافٍ لمتلازمة توريت، تتوفر العلاجات المتاحة. لا يحتاج الكثيرون من المصابين بمتلازمة توريت للعلاج عندما لا تكون الأعراض مزعجة. وتقل غالبًا التشنجات اللاإرادية أو تصبح قيد السيطرة بعد سنوات المراهقة.

متلازمة ستيفنس جونسون

تعتبر متلازمة جونسون اضطرابًا نادرًا خطيرًا يصيب الجلد والأغشية المخاطية. وهو عادةً تفاعل تجاه الأدوية أو العدوى. وغالبًا، يبدأ بأعراض تشبه أعراض الإنفلوانزا، ويتبعها احمرار مؤلم أو طفح جلدي أرجواني حيث ينتشر ويشكِّل بثورًا. وبعد ذلك، تموت الطبقة العلوية المصابة من الجلد وتتلاشى ثم تُشفى.

وتُعد متلازمة ستيفنس جونسون حالة طبية طارئة تتطلب عادةً الدخول إلى المستشفى. ويركز العلاج على القضاء على السبب الأساسي والسيطرة على الأعراض وتقليل المضاعفات في أثناء إعادة نمو الجلد.

يمكن أن يستغرق التعافي من متلازمة ستيفنس جونسون من أسابيع إلى شهور، بناءً على خطورة الحالة. وإذا كان السبب تناول الدواء، ينبغي على الفور اجتناب ذلك العقار وغيره من العقاقير القريبة من تأثيره.

متلازمة داون

تلازمة داون او المغولية هي مجموعة من الصفات الجسدية والنفسية الناتجة عن مشكلة في الجينات تحدث في مرحلة  مبكرة ما قبل الولادة. يكون الأولاد الذين يعانون من متلازمة داون (المغولية) ذوي ملامح مميزة في الوجه، شكلهم الجانبي (بروفيل) مسطح والرقبة قصيرة.

كما يعاني هؤلاء، غالبا، من التخلف العقلي بدرجة معينة. وتتفاوت حدة علامات المرض من مريض إلى آخر، لكنها تترواح، بشكل عام، ما بين الخفيفة جدا والمتوسطة.

السابق
ما هي انواع الطلاق
التالي
صحة الطفل